마크로젠 염색체 이상 진단칩, 식약청 승인
이번에 승인된 BAC칩은 지난 2001년 마크로젠이 독자적으로 수행한 바 있는 한국인 게놈 프로젝트를 통해 확보한 약 10만개의 DNA조각(BAC clone) 중 염색체상의 특정 부위를 대표하는 DNA조각을 슬라이드 위에 고밀도로 집적시켜 특정 염색체의 수적, 구조적 변화를 손쉽게 확인할 수 있도록 한 게놈 분석칩으로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등 염색체 이상으로 발생하는 유전질환 보유 여부를 조기에 진단할 수 있다.
염색체 이상 진단을 위해서 현재 핵형분석법이 주로 이용되고 있는 데 이 방법의 경우 진단을 위해 2주 이상의 시간 및 상당량의 검사시료가 소요되며 특히 진단을 위해 다년간의 경험을 보유한 전문가와 고가의 장비를 필요로 하는 데 비해 마크로젠 BAC칩은 비전문가라도 극히 적은 양의 시료를 사용, 4일 이내의 짧은 기간 내에 검사를 수행할 수 있다는 점에서 기존의 세포유전학적 검사방법 대비 높은 경쟁력을 확보할 수 있을 것으로 기대된다.
현재 진단용으로 사용허가를 받은 DNA 칩은 세계적으로 3종 정도가 있으나 이들은 모두 칩 1개당 한 가지 질환만을 진단할 수 있는 저밀도 칩인데 비해 마크로젠 BAC칩의 경우 인간의 전체 염색체를 대표하는 1,440개의 BAC 클론을 고밀도로 집적한 세계 유일의 제품으로 전용 분석 소프트웨어(MAC ViewerTM)를 이용하여 임상의학에 활용할 수 있는 다양한 응용 데이터를 동시에 얻을 수 있다는 점에서 유전자를 이용한 맞춤의학 시대에 적합한 제품으로 평가된다.
국내의 염색체 이상 진단시장은 약 200억 원 내외로 추정되고 있으며 마크로젠은 BAC칩의 임상기관이자 국내 최대의 유전질환 검사기관인 함춘여성크리닉 부설 함춘유전연구소(소장 황도영)와 함께 공동 마케팅을 통해 국내 시장을 확보하는 것과 동시에 지속적인 용도확대를 통해 30조원에 달하는 세계 체외 진단시장 공략에 나선다는 전략이다.
황도영 원장은 ‘BAC칩은 핵형분석 등 기존 방법보다 더욱 간편한 방법으로 유전자 이상에 의한 질병을 대량으로 신속하게 진단할 수 있으며 보다 다양한 유전정보를 확인할 수 있는 획기적인 방법이라는 점에서 태아와 신생아의 염색체 이상 초기검사에 이용될 경우 유전질환의 조기진단 및 연구에 크게 도움이 될 뿐만 아니라 향후 시험관 아기 시술 시 시행하는 유전검사(PGD: Preimplantation Genetic Diagnosis, 착상전 유전진단)나 혈액암 등의 종양 진단에도 그 영역을 확장해 나갈 수 있을 것’이라고 말했다.
BAC칩의 개발을 주도한 이종호 박사(마크로젠 생명과학연구소장)는 ‘BAC칩의 우수성은 식약청 승인을 받은 유전질환 외에도 다양한 종류의 암, 백혈병, 염색체 미세결실 등 염색체의 수적, 구조적 변화를 수반하는 염색체 이상 질환에 이용될 수 있다는 점에서 이용가치가 높으며 향후 후속연구를 통해 BAC칩의 활용영역을 확대할 계획’이라고 밝혔다.
이와 관련 마크로젠의 BAC칩을 활용, 암과 염색체의 수적 이상 연관성에 대해 연구 중인 일본 야마구치 의대 사사끼 교수는 ‘마크로젠의 BAC 칩을 활용하여 위암, 간암, 방광암 등에 대한 해석을 수행하여 임상적으로 유용한 정보를 얻을 수 있었다’면서 ‘BAC칩을 통해 암 형성과 관련된 유전자에 대한 해석이 가능해짐으로써 암과 관련된 세포유전학 연구뿐 아니라 각종 암 진단 및 치료에 직접적인 도움이 되는 정보를 제공할 수 있을 것’이라며 BAC칩의 활용성을 높이 평가했다.
BAC칩 개발 및 식약청 허가를 진행한 같은 회사의 배창준 선임연구원은 ‘BAC칩은 사람의 DNA를 이용한 사실상 국내 최초의 진단칩으로 식약청 승인 과정 자체가 향후 있을 관련 제품 인허가를 위한 실제적인 표준을 만드는 것이었다는 점에서 의의가 있다’고 말했다.
한편 마크로젠은 이번에 시판 승인된 BAC칩 출시를 시작으로 하여 본격적으로 질환 진단칩 개발을 추진 중에 있으며, 지난해 5월 보건복지부로부터 5년간 100 억 여 원의 지원을 받는 ‘질환군별 유전체 기반 진단용 DNA칩 시스템 개발센터’의 주관기관으로 선정되어 BAC칩 외에 다양한 진단용 칩을 개발 중인 것으로 알려졌다.
마크로젠의 대표이사로 DNA 칩 개발센터를 이끌고 있는 박현석 박사는 ‘同 센터에서는 국내 5개 질환군별 유전체연구센터 등과 함께 한국인에게 자주 발생하는 주요 질환인 간암, 간경화, 유방암, 불임 등을 대상으로 예후 예측 진단 등 다양한 진단용 칩 개발을 추진 중에 있어 빠르면 2~3년 내에 그 결과를 선보일 수 있을 것으로 예상하고 있으며 이 경우 3천억 이상의 국내 체외 진단시장을 주도할 수 있을 것’이라며 기대감을 나타냈다.
* 용어설명: BAC칩
30억 개의 인간 유전체(게놈) 전체 염기서열 중 약 10만개씩의 염기들을 나누어 담고 있는 DNA 조각인 BAC(Bacterial Artificial Chromosome) 클론을 칩 컨텐츠로 사용하여 방대한 인간 유전정보에 대한 분석이 가능하도록 고안된 칩
특정 유전자의 발현 양상을 확인하는 cDNA 칩 및 유전자 변이 분석이나 유전자 서열분석에 통상 사용되는 올리고뉴클레오타이드 DNA 칩과는 달리 인간게놈 전체를 대상으로 염색체 수준에서 염색체의 수적 이상 등 유전현상에 대한 분석을 가능케 하는 신개념의 게놈 분석 DNA 칩
마크로젠 개요
1997년 설립된 마크로젠(대표이사 김창훈, 이수강)은 전 세계 153개국 1만8000여 고객을 보유한 글로벌 정밀의학 생명공학 기업이다. 25년간 연구분야에서 쌓아온 유전체 분석 기술과 노하우를 바탕으로 개인 유전체 정보, 의료정보 등 빅데이터와 인공지능(AI) 기술을 결합해 데이터 기반의 개인맞춤의학을 실현하는 것을 목표로 하고 있다. 개인이 직접 신청하는 DTC 유전자 검사와 검진센터 등 의료기관을 통한 질병 예측 유전자 검사, 마이크로바이옴 분석 및 맞춤형 유산균 등 퍼스널 헬스케어 솔루션에서, 싱글셀(단일세포) 염기 서열 분석 등 연구 서비스, 암 유전체 검사 등 임상진단서비스, 반려동물 유전자 검사 서비스까지 유전체 기반의 다양한 전문 솔루션을 제공하고 있다.
웹사이트: http://www.macrogen.com
연락처
마크로젠 기획관리본부 차장 황혜진 02-2113-7034
올인원 PR 플랫폼
반복되는 PR 업무를 자동화하고 전략에만 집중하세요
