한국인에서 골형성부전증의 유전적 특성규명
고려대, 서울대, 아주대 의대 연구팀과 공동으로 진행된 이번 연구는 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 58%(39명)에서 돌연변이를 확인하였으며, 그 중 한국인에 특이한 24종의 새로운 돌연변이를 발견하였다.
연구 결과는 “한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자변이 분석”이라는 제목으로 국제학술지인 “인간 돌연변이(Human Mutation)" (IF 6.8) 에 발표하였다.
본 연구는 희귀난치성질환의 하나인 골형성부전증에서 한국인 특유의 유전적 특성을 규명함으로써 향후 관련 질환의 진단에 활용이 가능하다.
○ 희귀난치성질환 연구 배경 및 필요성
- 희귀난치성질환은 증상의 심각성과 치료의 어려움 때문에 최근 빈번하게 사회적 이슈로 제기되고 있음.
- 희귀난치성질환은 현재까지 약 6000여 종에 이르는 것으로 추정되고 있으나, 개별 질환자의 숫자가 극히 적어 민간에서의 투자가 매우 어려운 분야임.
- 또한 현재까지는 서양의 연구결과를 참고하여 우리나라 희귀난치성질환자를 진단하는 수준에 머무르나, 우리나라 사람이 서양인과는 다른 유전적 배경을 가지고 있으므로 한국인 환자의 시료로써 연구가 필요함.
○ 희귀난치성질환인 골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)을 가진 우리나라 환자를 대상으로, 그 원인 유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자의 변이를 조사하였음.
- 골형성부전증은 특별한 외부의 충격 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 희귀난치성질환임. 국내에서의 발생률은 알려져 있지 않으나, 일반적으로 신생아 2만-6만명 중 1명의 빈도로 나타남.
- 지금까지 원인 유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자의 변이와 관련된 분석은 주로 서구인에서 보고되었으며, 아시아인의 경우 몇 명의 사례만 보고됨.
- 본 연구는 67명의 한국인 골형성부전증 환자를 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 58%(39명)에서 돌연변이가 확인되었으며, 기존에 보고되지 않은 24종의 돌연변이가 새롭게 밝혀짐. 제1형 콜라겐 유전자는 돌연변이 호발부위 (mutation hotspot)가 없는 것으로 기존에 보고되었으나, 한국인의 경우 특징적으로 아미노산 328번의 돌연변이 빈도가 높게 관찰되었음 (39명 중 5명, 12.8%).
- 본 결과는 유전적 요인이 많은 희귀난치성질환의 돌연변이 양상이 인종간, 민족간 차이가 있음을 재확인하였으며, 한국인을 대상으로 한 희귀난치성질환 연구의 필요성을 나타냄.
○ 본 연구는 희귀난치성질환의 하나인 골형성부전증에서 한국인 특유의 유전적 특성을 규명함으로써 향후 관련 질환의 진단에 활용이 가능함.
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