이들은 1998년 리보핵산(RNA)을 이용하여 특정 유전자의 발현을 억제시키는 방법을 세계에서 처음으로 개발했다. 이는 두 가닥으로 이뤄진 이중나선 RNA에 의해 유전자 발현이 억제되는 'RNA 간섭' 현상을 발견했고 이러한 업적을 인정받아 이번에 노벨의학상에 선정됐다. 또한 이들의 업적은 과거 수년간에 걸쳐 진행했던 각종 유전자 관련 실험을 빠르면 수일내에 진행시킬 수 있도록 단축시켜줌으로써 의학계 연구에 큰 기여를 했다. 실제로 현재 전세계 유전자 연구에서 이들이 개발한 siRNA를 이용한 방법이 보편화돼 있다.
특히 생체내에서 유전자의 새로운 조절 발현 시스템을 발견함으로써 그동안 유전자 발현 조절의 설명되지 않은 부분을 풀 수 있는 새로운 장을 연 것으로 평가받고 있다.
김희진 교수는 "▲유전자 연구에서 통상적 동물실험에서 신속하고 저렴한 획기적인 실험법을 제공했고 ▲발암기전 등 다양한 인간질환의 새로운 질병기전(생체내 유전자 발현 조절기전을 통한)을 밝히는데 큰 도움을 주어 이번에 선정된 것 같다"고 밝혔다.
<노벨상위원회의 선정이유>
올해 노벨의학상 수상자들은 유전자 정보의 흐름을 통제하는 근본적 메카니즘을 발견했다. 우리의 지놈은 세포의 핵에 있는 DNA로부터 세포질에 있는 단백질 합성조직까지 단백질 생성에 대한 지시를 보냄에 의해 작동한다. 이 지시들은 mRNA(메신저 RNA)에 의해 전달된다. 1998년에 미국 과학자 앤드류 파이어와 크래이그 멜로는 세부적인 유전자로부터 mRNA를 줄일 수 있다는 그들의 발견을 말했다. RNA 간섭, 그 메카니즘은 RNA 분자들이 세포에서 이중나선으로써 발생할 때 활성화된다는 것이다. 이중나선의 RNA는 이중나선 구조 RNA에 대한 유전적 코드동체를 운반하는 mRNA 분자를 감소시키는 생화학조직을 활성화시킨다. 이러한 mRNA 분자들이 사라질 때, 상응하는 유전자는 사라지고 암호화된 단백질은 만들어지지 않는다.
RNA 간섭은 식물, 동물, 인간에서 발생한다. 그것은 유전자표현의 법칙, 바이러스 감염에 대한 항체형성, 통제하의 튀는 유전자로 유지되는 것에서 매우 중요한 것이다. RNA 간섭은 이미 유전자의 기능을 연구하는 방법으로써 기초과학에서 폭넓게 사용됐고, 그것은 미래에 새로운 치료법이 될 것이다.
도움말 : 김희진 성대의대 삼성서울병원 진단검사의학과 교수
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