과학기술부의 ‘바이오기술개발사업’ 일환으로 추진 중인 ‘한국인Haplotype 정보개발사업’은 한국인의 유전질환과 약물반응에 관여하는 유전자들을 탐색하는데 필수적인 한국인 SNP 총 200만개의 유전정보 개발을 목적으로 수행하고 있다.
Korean HapMap(KHM) 사업의 연구성과 중 이번에 시범적으로 2만 5천개 SNP에 대한 정보를 dbSNP에 등재하고, 2007년 4월경에 101만여개의 SNP 정보를 추가하며, 2008년 4월까지 총 200만개 이상의 SNP에 대한 한국인 유전정보를 dbSNP에 등재할 예정이다.
참고로, 이 사업과 유사한 목적으로 2002년 10월에 6개국 공동 연구로 출범한 International HapMap(IHM) 사업은 2005년 10월에 100만여개의 SNP에 대한 유전정보 지도를 1단계 성과로 Nature지에 발표한 후, 2단계 사업을 진행하여 현재 SNP 330만여개에 대한 정보가 웹사이트에 공개되어 있다.
IHM은 서양인 90명, 아프리카인 90명, 중국인 45명, 일본인 45명의 DNA 시료를 분석한 것인데, KHM은 한국인 90명(국립보건연구원에서 한국인 표준으로 남녀비율, 연령대, 출신지역 등을 고르게 선발하여 제공한 것)의 DNA를 분석한 것이다.
KHM은 한국인 호발질환 유전자 밀집 영역에 대해서 IHM보다 3배 정도 더 세밀한 지도를 작성하여 한국인 질병연구에 활용성을 높였다. 특히 한국인 질환 연관 연구에 반드시 필요한 정상인의 SNP 유전정보를 제공하고자, 국내 과학자들이 연구하고자 하는 유전자들을 설문조사를 통해 수집한 후, 이 유전자들이 밀집된 영역들의 SNP들을 우선적으로 분석하였다.
이 한국인 SNP 유전정보가 현재까지는 국내 SNP DB 웹사이트 (http://sysbio.kribb.re.kr:8080/khapmap/)를 통해 국내 연구자들에게만 제한적으로 제공되어 왔으나, 이제는 국제 SNP DB인 dbSNP에 등재되어 국내외 모든 연구자들이 쉽게 활용할 수 있게 되었다. 앞으로 SNP 데이터를 이용한 질환 연관 연구, 인종간 비교 분석 연구, 인류 이동학, 유전체 기능 연구 등에 한국인의 SNP 유전정보가 두루 활용될 것이다.
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