ADHD 발병원인 유전자 규명
김광수·김천형(하버드의대), 정유숙(성균관의대 삼성서울병원 정신과) 교수팀은 ADHD(주의력결핍과잉행동장애)와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(norepinephrine transporter, NET)이며, 이 유전자의 전이조절부위(promoter) 지역에서의 단일염기다형성(polymorphism)이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라고 규명해 세계유명 과학저널인 <美국립과학원회보(PNAS)> 최신호 인터넷판에 실렸다.
이번 연구결과에 따르면 노르에피네프린 수송체는 '노르에피네프린'이라 불리는 신경전달물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질이다. 이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위(promoter)에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자(repressor)가 변이된 유전자 부위에 결합해 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해하여 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 되고, 이것이 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있는 것으로 알려졌다.
한편, 이 논문의 공저자로 참여한 정유숙 삼성서울병원 소아청소년 정신과 교수는 "한국인의 ADHD 환자들을 대상으로 이 유전자 변이와의 상관성을 조사한 결과 매우 의미있는 결과를 얻었다"고 밝히면서 "노르에피네프린 수송체 유전자 변이가 타 인종뿐 아니라, 한국인의 ADHD 유발에도 중요한 잠재요인이 될 수 있다는 것을 의미한다"고 밝혔다.
이어 연구팀은 “ADHD 환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰돼 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 학설에 따라 많은 연구가 이루어져 왔지만 어떤 유전자에 문제가 있어 나타나는지에 대해서는 현재까지 구체적으로 밝혀진 바 없었는데 이번 연구로 ADHD 발병원인과 관련 가능성이 높은 유전자를 명확하게 규명한 것이 의의”라고 밝혔다.
ADHD는 우울증 다음으로 흔히 경험하는 정신질환 중의 하나로 보통 초등학교 저학년에서 3∼5%의 빈도로 발생하는데 ADHD 아동의 약 25~50% 가량은 성인이 돼서도 문제 증상이 사라지지 않으며, 전체 성인의 약 2∼4%가 이 질환을 갖고 있을 것으로 예상된다.
주의력 결핍-과잉행동장애(ADHD)란?
(Attention-deficit hyperactivity disorder, ADHD)
주의력 결핍-과잉행동장애 소아들은 부모, 학교 선생님, 심지어는 친구들에게까지 많은 어려움을 일으킨다. 이 아동들은 행동 조절에 문제가 있고 학교 적응이 어려울 수 있다.
주의력 결핍-과잉행동장애는 일종의 행동상의 문제를 특징으로 하는 질환이다. 이 아동들은 과잉 행동을 보이고 충동적이며, 수분 이상 주위를 집중하지 못한다. 이 장애는 취학전 아동과 학령기 아동의 약 3~5%에서 발생하고 남아에서 여아에 비해 3배 정도 더 흔히 나타난다.
이 아동들은 자신 뿐 아니라 가족 전체에게 스트레스를 주고, 때로는 자신의 행동이 문제가 된다는 것을 알면서도 어떤 노력도 하지 않는 것처럼 보인다. 따라서 부모로서 아동의 질병에 대해 잘 이해하는 것이 매우 중요하며 부모, 소아·청소년정신과 전문의, 담당 교사 등이 함께 이들 주의력 결핍-과잉행동장애 아동들을 도울 수 있는 방법을 상의해야 한다.
주의력 결핍-과잉행동장애는 다른 소아질환에서 나타나는 증상과 유사한 부분이 많기 때문에 반드시 전문가에 의해 진단 내려져야 한다. 다음의 증상들은 대개 소아가 7세가 되기 전부터 시작된다.
주의력 결핍-과잉행동장애 아동은 주의를 집중하는데 어려움이 있고, 대부분 매우 부산하게 움직인다. 일부 아동의 경우 과잉행동이 없으면서 오로지 산만할 수도 있다. 물론 모든 아이들이 종종 산만하거나 부산할 수 있겠지만, 주의력 결핍-과잉행동장애 아동들은 거의 항상 이런 식으로 행동한다. 다음에 수록된 목록들은 귀하의 자녀가 주의력 결핍-과잉행동장애가 있는지를 선별하는데 도움을 줄 것이다.
< ADHD 체크리스트 >
※ 아래 증상중 최소 8개 이상의 증상이 있으며 6개월 이상 지속되면 병원을 찾아야 합니다
- 과제 또는 놀이활동에서 주의력을 유지하는데 어렵다
- 경청을 하지 않는다
- 지시를 따르는데 어렵다
- 물건을 분실한다
- 쉽게 산만해진다
- 안절부절하지 못한다
- 자리에 앉아 있기가 어렵다
- 조용하게 노는게 어렵다
- 불쑥 대답을 한다
- 순서를 기다리는데 어렵다
- 방해하기 또는 끼어들기를 자주 한다
- 활동을 이것저것 바꾼다
- 지나치게 말을 많이 한다
- 신체적으로 위험한 활동을 한다
웹사이트: http://www.samsunghospital.com
연락처
삼성서울병원 정신과 02-3410-3588, 2390
