후천적 요인에 의한 유전자 발현 변이 규명
과학기술부와 한국과학재단(이사장: 최석식)이 지원하는 창의적연구진흥사업과 바이오기술개발사업을 수행하고 있는 연세대학교 생화학과 김영준(金永峻, 47세) 교수팀의 이번 연구 결과는 유전학 분야에서 최고 권위를 자랑하는 네이처 유전학지(Nature Genetics) 온라인판에 1월 29일자에 게재되었다.
유전자의 ‘발현’이란 DNA 정보가 RNA를 거쳐 단백질이 됨으로써 세포 안에서 기능을 하게 되는 과정이다. 동일한 단백질이라 하더라도 어떤 세포, 조직, 혹은 개체 안에서 발현된 단백질의 양은 다른 세포, 조직, 혹은 개체 안에서의 발현량과 크게 다를 수 있다. 예를 들어, 줄기 세포로부터 분화되는 모든 세포는 같은 DNA 정보를 가지고 있지만 개별 단백질의 양이 저마다 다르기 때문에 각기 다른 세포로 발달하게 되는 것이다.
또한, 암과 같은 질병조직도 비정상적인 유전자 발현에 의해 발생되고, 각 사람들이 같은 질병에 대해 상이한 감수성을 보이는 현상도, 많은 면에서 유전자 발현의 “변이”의 영향임이 밝혀지기도 했다.
이러한 유전자 발현 변이의 원인으로 간혹 ‘돌연변이’가 제시되곤 하지만, 최근에는 노화 및 환경에 의해 유전자에 가역적인 표지 첨삭이 일어나는 것이 보다 근본적인 유전자 발현 변이의 원인인지 모른다는 ‘후성 유전학(epigenetics)’ 연구가 분화와 질병의 영역에서 큰 각광을 받고 있다.
후성 유전 인자들은 DNA정보를 건드리지 않고, DNA 자체 또는 DNA를 감싸고 있는 뉴클레오좀(nucleosome)이라는 구조를 변화시켜 유전자의 발현에 영향을 준다. 그런데 후성 유전 인자가 세포 간이나 개체 간의 유전자 발현의 변이를 얼마만큼 유발할 수 있는가에 대해서는 연구된 바가 없었다.
김영준 교수의 이번 연구는 후성 유전 인자가 환경 등의 영향에 의한 가역적 유전자 변이를 통하여 세포 간, 개체 간의 변이를 유도하는 아주 중요한 요소라는 것을 밝힌 데에 의의가 있다. 이러한 결과는 주로 ‘유전적 변이’에 의해 유전자 발현 변이가 일어나는 경우에만 관심을 두고 있던 과학계에서는 새로운 시각으로 받아들여질 것으로 보인다.
특히 최근에는 TATA box라 불리는 DNA 서열의 존재가 유전자 발현 변이를 유발한다는 결과들이 Science, Nature 등 주요 저널에 보고되었는데, 본 연구에서는 이것의 작용 기작도 후성 유전 인자와 TATA box의 상호 작용에 의한 것으로 밝혔다.
김영준 교수는 이번 연구성과에 대해 ‘국내에서 수행된 이번 연구성과는향후 활발히 연구가 수행될 후성 유전학과 사람 간의 변이, 환경의 역할, 질병의 유발 메커니즘, 줄기 세포 분화 연구 등에서 중요한 근거를 제시해 줄 것이라고 기대된다’ 고 말했다.
연구팀은 이 연구를 사람으로 확대시켜 사람 간에 존재하는 후성 조절 인자의 유전학적인 차이와 유전자 발현의 변이에 대한 차후 협력 연구도 가능할 것으로 밝혔으며, 더 나아가, 그 동안 상대적으로 취약했던 이론 생물학, 생물정보학 등의 분야에서도 국제적으로 선도적인 위치를 차지할 수 있는 가능성을 보여 주어, 국내 동 분야 연구에 활기를 띄울 수 있을 것으로 기대된다고 과학기술부는 밝혔다.
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