“라식수술, 이제 안심하고 받으세요”...김응권·이상엽 교수팀 진단용 DNA칩 개발
어려서부터 나빴던 시력에 안경과 렌즈를 착용해오던 대학생 김정은씨(가명 26세). 김씨는 6년전 아르바이트로 모은 돈으로 라식수술을 받았다. 그런데 수술을 받고난 뒤 한쪽 눈이 점점 뿌옇게 흐려지는 현상이 일어났고 급기야 큰 대학병원에서 진료를 받은 뒤 ‘아벨리노 각막이상증’ 판정을 받았다.(김씨가 라식수술을 받을 당시에는 아벨리노 각막이상증인 경우 라식을 받으면 안 된다는 것 전세계적으로 알려지지 않았던 것이다.)
최근 라식 등의 시력교정술을 받은 이들을 주변에서 쉽게 볼 수 있다. 특히 활동이 많은 운동선수나 미용에 관심이 많은 젊은 여성들 사이에서 이런 시력교정술이 큰 인기를 누리고 있다.
그러나 편하고 안전하다고 알려진 시력교정술도 아벨리노 각막이상증(Avellino corneal dystrophy)이라는 복병(伏兵)을 주의해야 된다. 아벨리노 각막이상증은 양안 각막 중심부가 혼탁해지는 유전질환으로 라식이나 라섹 등 레이저를 이용한 시력교정술을 받으면 각막 혼탁이 급격히 진행돼 심한 시력저하를 초래해 심지어 실명에 이를 수 있다.
국내 연구진 DNA칩 개발…안전한 라식 길 열어
국내 연구진(세브란스병원 안과 김응권 교수, KAIST 이상엽 박사, (주)메디제네스)은 최근 DNA칩을 이용해 아벨리노 각막이상증을 쉽게 진단할 수 있는 검사방법을 개발했다. 이번 DNA칩 개발로 환자들이 더욱 안전하게 라식수술을 받을 수 있는 길이 열렸다.
환자의 혈액에서 DNA를 분리하고 이를 칩에 적용해 판독기로 읽게 되는데, 이때 특정 돌연변이 유무를 진단하는 DNA칩은 아벨리노 각막이상증 관련 유전자만 골라낸다. 이 경우 현미경으로 안구를 관찰하던 기존 검사에 비해 검사 시간과 노력이 대폭 절감된다. 현미경 관찰법 외에도 기존에 개발된 유전자 검사법인 Direct sequencing DNA 염기서열분석은 실험자의 숙련도에 따라 많은 시간(약 3~7일)이 소요될 수 있다는 단점이 있었다.
김응권 교수는 “기존 검사는 안구를 관찰해 아벨리노 각막이상증 환자를 가려내는 방법으로 많은 시간과 노력은 물론 경우에 따라서 의사의 수년간의 경험과 높은 숙련도를 요구하기 때문에 쉬운 방법이 아니었다”고 말했다.
기존 방법 비해 정확도 같고 시간 절감
유전자 검사방법으로 현재까지 가장 많이 사용하고 신뢰도가 높은 방법은 Direct sequencing DNA 염기서열분석을 통해 유전질환을 찾는 것이었다. 하지만 김응권 교수팀 등이 개발한 DNA칩은 Direct sequencing DNA 염기서열분석과 비교했을 때 100% 정확한 진단 결과를 얻을 수 있었다. 그리고 시간도 약 2-3일 정도면 충분하고 대량검사도 가능하다.
세브란스병원 김응권 교수는 지난 2002년 7명의 아벨리노 각막이상증 유전자가 있는 환자가 라식으로 실명한 사례를 ‘미국 안과학회지’에 최초로 발표했다. 김교수는 아벨리노 각막이상증의 국내 빈도는 1,320명당 1명꼴로 현재 국내에는 약 4만여명의 환자가 있을 것으로 추정했다. 이 중 라식수술을 받고 시력저하를 경험하는 사람이 적어도 300명 이상 될 것이라고 예상한바 있다.
김응권·이상엽 교수팀은 국내 의료벤처회사인 메디제네스와 기술 제휴해 DNA칩 진단기법을 이미 확립했고, 이달부터 국내는 물론 세계시장으로 진입을 계획하고 있다.
연세대학교 의료원 개요
연세대학교 의료원은 1885년 미국 선교의사 알렌(Dr. H. N. Allen)에 의해 세워진 한국 최초의 현대적 의료기관으로서 광혜원으로 출발하여 제중원, 세브란스병원을 거쳐 현재의 의료원으로 성장하였다. 연세대학교 의무부총장 겸 의료원장 산하에 교육기관으로는 보건대학원, 간호대학원, 의․치학전문대학원과 의과대학, 치과대학, 간호대학이 있으며 현재까지 졸업생은 총 25,985명에 이르고 있다. 또한 진료기관으로는 세브란스병원, 강남세브란스병원, 치과대학병원, 용인세브란스병원, 세브란스정신건강병원 등이 있으며 세브란스병원 산하 암센터, 재활병원, 심장혈관병원, 안․이비인후과병원, 어린이병원과 강남세브란스병원 산하 척추병원, 치과병원, 암병원 등 총 8개의 전문병원이 있다. 의료원 총 직원 수는 의사직 2,000여명, 일반직 5,800여명 등 총 7,800여명 이며 총 병상 수는 3,137병상이다.
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