아주대병원, 묘성 증후군 환아와 가족을 위한 교육강좌
이날 교육 강좌에서는 △묘성 증후군의 진단과 유전상담(유전질환 전문센터 김현주 센터장) △묘성증후군의 임상증상(소아신경과 정다은 교수) △묘성증후군 환아의 작업치료(재활의학과 이미영 치료사)에 대한 강의와 참석자들의 질의응답이 진행될 예정이다.
신생아 1만5천 명에서 5만 명 중 한 명꼴로 발생하는 묘성 증후군은 영아 때 고양이 울음소리를 내는 것이 특징이다. 이 울음소리는 나이가 들면서 없어지기 때문에 임상적으로 진단하기가 매우 어렵다. 출생 시 체중이 매우 적고 얼굴이 둥글며 양 눈 사이의 간격이 넓은 것도 주요 증상이다. 정신·신체적으로 발육이 늦고 정신지체 등의 장애가 따르며, 선천성 심장질환을 동반하는 경우도 30%나 된다.
묘성 증후군은 대부분 돌연변이로서 5번 염색체의 단완 부분의 부분 결손으로 생긴다. 이때 부모의 염색체는 정상일 경우가 약 85~90%정도로 아이는 새로운 돌연변이에 의해 생긴다. 또 약 15% 환자에서는 불균형한 염색체 재배열로 생길 수 있다. 균형적인 염색체 배열을 가진 부모 자신은 정상이지만 정자나 난자에는 불균형적인 염색체 재배열이 일어날 수 있고, 이러한 정자나 난자가 수정되면 불균형 염색체 이상 배아가 생기게 돼 염색체 이상 증후군 아이가 생길 수 있다.
묘성 증후군에 관심이 있는 사람은 누구나 이번 강좌에 무료로 참석할 수 있으며, 다만 사전에 전화 등록을 해야 한다.
아주대병원 유전질환 전문센터는 정기적으로 희귀유전질환 환자와 보호자들을 위한 교육 강좌를 열고, 같은 질환을 갖고 있는 환자와 보호자들의 공감대 형성과 최신 정보 교류의 장을 만들고 있다.
웹사이트: http://www.ajoumc.or.kr
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아주대학교병원 유전질환 전문센터 백금녀 간호사 031-219-5979
