삼성서울병원 국내 첫 통합암유전클리닉 개설

서울--(뉴스와이어)--김영실 씨(45세/여, 가명)는 최근 삼성서울병원의 유전클리닉을 찾았다. 김 씨의 2살 위 언니가 1년 전 유방암 수술을 받은 것을 보고 본인도 유방암이 걱정됐기 때문. 검사결과 김 씨는 유방암의 유전성 유전자인 BRCA1 유전자 이상이 발견됐다. 김 씨 역시 언니와 같이 유방암에 걸릴 확률이 높다는 것을 뜻한다. 김 씨는 이후 유방외과를 찾아 주기적 검사와 진료를 받으며 혹시나 모를 암 발생에 대비하고 있다.

이수진 씨(33세/여, 가명)는 가정주부로 20대부터 2~3년에 한 번씩 꾸준히 건강검진을 받아왔다. 올해도 삼성서울병원 건강의학센터에서 건강검진을 받았고, 어머니가 유방암 환자인 점에 대해서 유전클리닉의 유전진료를 받았다. 유방암 환자인 어머니 외에 가족중 위암과 췌장암에 걸린 환자가 있었다. 이수진 씨는 유방초음파나 유방촬영을 포함한 모든 검사에서 이상 소견이 발견되지 않았지만, 암 가족력 때문에 유방암 관련 유전자인 BRCA1, BRCA2 유전자와 다른 암에 대한 유전자 검사를 시행하기로 했다. 검사 결과 BRCA1 유전자에서 돌연변이가 확인돼 암에 걸릴 위험도가 매우 높다는 것을 확인할 수 있었고 이후로 일반적인 건강검진 뿐만 아니라 유방암에 대해서 유방 MRI 검사, 췌장암에 대해서 복부 CT 검사, 대장·위내시경 등과 같이 조기에 암을 진단할 수 있는 검사를 매년 시행하면서 유전성 암과 관련된 포괄적인 유전진료를 받고 있다.

5월부터 국내 첫 통합암유전클리닉 오픈

삼성서울병원 암센터는 5월부터 국내 처음으로 유전질환을 전문적이고 포괄적으로 진료하는 통합암유전클리닉(진단검사의학과 김종원·박형두 교수)을 개설한다.

통합암유전클리닉은 유방·난소종양, 대장암, 위암 등 부모로부터 유전력이 있는 암을 중심으로 유전자검사를 실시한다.

지금까지 유전성 암 진료는 장기별로 개별적으로 개설돼 운영됐으나 최근 암 조기 발견에 대한 관심도가 높아지고 있고 이에 따른 전문적이고 체계적인 진료와 환자관리의 필요성이 증가해 전문성을 갖춘 통합 암 유전클리닉을 개설하게 됐다.

현재 유전성 암은 각종 암 질환마다 차이가 있으나, 유방암, 대장 및 직장암, 갑상선 암을 포함한 내분비 종양증후군, 유전성 위암, 폰 히펠린다우 증후군, 리 프라우메니 증후군, 신경섬유종, 망막아세포종, 퓨츠예거 증후군, 췌장암 중 일부가 유전자의 이상에 의한 유전성 암으로 발생하는 것이 알려져 있다.

유전성 암은 암의 종류마다 이상을 보이는 유전자의 종류가 다르고, 하나의 유전자 이상도 다양한 암을 일으킬 수 있으며, 발병연령이나, 진단 및 예방에서 다른 원칙이 적용된다.

유방·난소암 대장·직장암 위암 등 유전성 암 대상

현재 유전성 암에서 대표적으로 널리 알려져 있는 것은 유방암과 대장암이다. 유방암은 환자의 5~10%가 유전적 원인으로 발생하는 것으로 알려져 있는데, 이중 반수 가량이 BRCA1, BRCA2 라는 유전자의 이상에 의해 발생된다.

유전성 유방암을 의심해볼 수 있는 사람들은 가족중 젊은 나이에 유방암이 발생했거나, 가족 중에 유방암 혹은 난소암이 생긴 사람이 두 명 이상 있을 때, 다발성 유방암이 있거나, 남자 유방암 환자가 있는 경우, 또는 유방암, 췌장암, 대장암 등이 한 가계 내에서 발생한 경우에는 유전성 유방암을 의심해볼 수 있다.

또 대장·직장암에서는 전체 대장암의 5~15%를 차지하고 있으며, MLH1이나 MSH2 등 여러 유전자들이 원인 유전자로 알려지고 있다. 유전성 대장암을 의심해볼 수 있는 환자들은 가족중 대장암이 두 명 이상에서 발병하고, 50세 이전에 대장암으로 진단을 받은 가족이 있는 경우, 혹은 대장암과 자궁내막암이 발생한 가족이 있는 경우 등이 포함된다.

유전암 검사 통해 암 조기 발견 가능

이러한 유전적 배경이 있을 때에는 클리닉을 방문해 가족력 조사를 통해, 유전성 암에 대한 가능성을 상담하고, 검사를 받으면 된다. 유전자 검사는 검사대상 유전자의 종류뿐만 아니라 개별 환자에 대한 직접검사법과 암 환자들을 포함한 가족들 모두를 대상으로 하는 간접검사법으로 종류를 나눌 수 있는데, 의심하는 암의 유형에 따라 검사 대상이 되는 암 유전자를 선택하여 검사하는 방법이 일반적이다. 암유전자의 가족 중에 생존해있는 환자가 있는 경우에는 이들 가족들 전체를 대상으로 하여 유전자 연관분석(linkage analysis)을 통해 특정 암 유전자의 이상을 추정하는 방법이 있다.

진단검사의학과 김종원 교수는 “암과 유전력에 대한 연구는 꾸준히 진행되고 있고 많은 부분이 밝혀지고 있어, 유전자 이상에 의한 암의 조기발견이라는 새로운 개념의 검사법이 더욱 정확해지고 신속해질 것으로 예상된다.”며 “암유전자에 의한 유전성 암인 경우, 여러 장기에 다양한 암이 발생할 수 있으므로 한 장기만을 중심으로 본다면, 다른 암의 조기발견에 대하여 소홀할 수 있다. 그러므로 통합암유전클리닉과 같은 종합적인 관점에서 환자에 대한 진료가 필요하다.”라며, “가족 중에 암 환자가 있다면 유전자 이상으로 인한 것인지 정확한 검사를 통해 조기 예방에 관심을 가져야 할 것”이라고 강조했다.

통합 암 유전클리닉은 매일 오전 암센터 2층 유전클리닉에서, 목요일 오후에는 유방암센터 내에서 진료를 본다.

※ 문의 : 삼성서울병원 유전클리닉(02-3410-1501~2)

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