제6회 희귀난치성질환 국제심포지움 개최
이번 행사에서는 국내 희귀난치성질환에 대한 조기진단 및 스크리닝 사업 정보 공유, 정부지원 선천성대사이상검사 사업 소개, 희귀질환 치료약 개발 현황 정보 공유, 희귀질환 임상연구 네트워크 구축 현황 소개 등이 이루어진다.
이날 행사에는 국내외 희귀난치성질환 관련 전문가, 희귀난치성질환 진단 및 치료관련 연구자들, 희귀난치성질환 환우회 등 200여명이 참석할 예정이며, 초청 연자인 미국 Dr. Maricel G. kann와 싱가포르 젠자임의 Dr. Jimenez Margarita의 강연을 통해 인간 상호작용체*(interactome) 생성을 위한 의료정보학적 접근 방식 및 희귀질환의 일종인 LSD**(Lysosomal Storage Diseases)의 치료 방법에 대한 최신정보를 공유할 예정이다.
* 상호작용체(interactome): 세포 내에서 상호작용하는 모든 분자나 물질들의 총합을 네트워크로 나타내는 것
** LSD(Lysosomal Storage Diseases): 리소좀(세포 기관 중 하나)을 저장하는 체계에 문제가 있어 생기는 병
질병관리본부 관계자는 이번 제6회 희귀난치성질환 국제심포지움에 대해 “희귀질환 연구자들이 적극적으로 참여하여 향후 연구 활동에 도움이 될 수 있는 정보가 공유되는 자리가 될 것으로 기대한다.”고 밝혔다.
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