드 노보 게놈 어셈블리, 변이 명명, cDNA 트랜스크립트 분석이 개선된 Pacific Biosciences 소프트웨어 업그레이드 발표

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2013-01-30 17:40

멘로 파크 캘리포니아주--(뉴스와이어)--PacBio(R) RS 고해상도 유전자 분석기(High Resolution Genetic Analyzer) 공급업체인 Pacific Biosciences of California, Inc.(Nasdaq:PACB)는 기타 핵심 기능 외에도 완벽에 가까운 베이스 레벨 정확도로 보다 고품질의 게놈 어셈블리를 제공하는 새로운 소프트웨어 업그레이드를 출시한다고 오늘 발표했다. 이 소프트웨어 업그레이드는 이 회사의 단분자 실시간 디엔에이 염기서열 결정법(Single Molecule, Real-Time (SMRT(R)) DNA Sequencing method)을 특별히 이용하는 작업 프로젝트의 범위를 확대시키며, 고객들은 1월 31일부터 다운로드할 수 있다.

SMRT Analysis 1.4은 새로운 계층적 드 노보 게놈 어셈블리 프로세스(Hierarchical de novo Genome Assembly Process: HGAP)를 포함하며, 연구자들이 PacBio 롱 리드(long reads)만을 사용해 전체 미생물 및 균류 게놈을 어셈블할 수 있게 해준다. 결과적으로 사용자들은 단일 유전자 정보자료 준비(single library preparation)와 이전 접근법들보다 더 적은 SMRT(R) Cell로 더 나은 어셈블리를 만들 수 있다. 이전 접근법들에는 쇼트리드(short-read) 염기서열 결정 기술이나 CCS(Circular Consensus Sequencing)도 필요했다.

SMRT Analysis 1.4는 또한 Quiver라고 불리는 새로운 멀티리드 컨센서스(multi-read consensus) 알고리즘을 통합함으로써 아주 정확하게 염기 서열의 완성 여부를 판단할 수 있다. Quiver는 재염기서열결정 및 드 노보 어셈블리 애플리케이션 모두에 대해 99.999%보다 높은 컨센서스 정확도를 제공할 수 있다.

“PacBio RS가 최신 소프트웨어 개선을 통해 엑스트라 롱 시퀀스 리드(extra-long sequence reads)을 만들어 내고 그 결과로 고도로 정확한 드 노보 어셈블리를 만들어 냄으로써 새로운 게놈을 비용효과적으로 발견하고 이해하는 우리의 능력이 엄청나게 향상되었습니다.”라고 The J. Craig Venter Institute의 설립자, 회장, CEO이며 Synthetic Genomics의 CEO이기도 한 J. Craig Venter 박사는 말했다.

이 소프트웨어 업그레이드는 또한 상세 cDNA 트랜스크립트 분석 지원까지 포함함으로써 전사(transcription), 유전자 구조, 대안적 스플라이싱(alternative splicing)에 대한 이해를 촉진한다. 다른 염기서열결정 기술과 달리, SMRT 염기서열결정은 싱글 리드로 전체 cDNA 트랜스크립트를 스캔해서 트랜스크립트의 완전한 진핵생물 mRNA 구조(exonic structure)를 밝혀낼 수 있다.

새로운 SMRT Analysis 1.4 업그레이드의 추가적인 기능에는 다음이 포함된다.

- 바코드된 샘플의 분석 지원
- 박테리아 메틸롬(bacterial methylome)의 분석과 시각화를 위한 툴을 개선한 것으로SMRT 염기서열결정에만 있는 기능
- 염기서열결정 센터와 핵심 연구실이 최종 사용자에게 어떤 데이터를 제공할지 통제하는 것을 도와주는 사용자 및 그룹의 허가 기능 개선

“우리는 부분적으로는 당사 시스템의 고유한 특징들을 활용하도록 설계된 소프트웨어 개선사항을 개발함으로써, PacBio RS의 성능을 꾸준히 향상시키는데 주력하고 있습니다. 롱 시퀀스 리드, 금본위제 같은 정확성, 그리고 더 높은 품질의 어셈블리 덕분에, 유전체학계는 SMRT 염기서열결정을 통해 진정 완성된 게놈의 혜택을 누릴 수 있습니다.”라고 Pacific Biosciences의 Kevin Corcoran 시장 개발 선임 부사장이 말했다.

새로운 SMRT Analysis 소프트웨어 업그레이드는 Pacific Biosciences의 커뮤니티 웹사이트에서 cDNA 샘플 준비와 바코딩을 위한 샘플 데이터 및 프로토콜과 함께 다운로드할 수 있다. 해당 소프트웨어, 데이터, 문서에 액세스하려면, www.smrtcommunity.com 을 방문하면 된다.

새로운 SMRT Analysis 소프트웨어와 PacBio RS High Resolution Genetic Analyzer에 대한 더 자세한 정보는 www.pacificbiosciences.com 에서 볼 수 있다.

Pacific Biosciences 소개

Pacific Biosciences of California, Inc.(Nasdaq:PACB)는 PacBio(R) RS 고해상도 유전자 분석기(High Resolution Genetic Analyzer)를 제공함으로써 과학자들이 복잡한 유전자 문제들을 해결하는데 도움을 주고 있다. 이 회사는 자신의 기발한 단분자 실시간 디엔에이 염기서열 결정법(Single Molecule, Real-Time (SMRT(R)) DNA Sequencing method)에 기반해 유전 변이를 보다 종합적으로 규정하기 위한 목표추적형 염기서열결정, 게놈 구조를 보다 완전하게 식별, 해석, 해독하기 위한 드 노보 게놈 어셈블리, 후생유전학적 조절(epigenetic regulation)과 DNA 손상을 규정하는 것을 도와주는 DNA 기반 염기 변이 식별을 가능하게 한다. Pacific Biosciences는 과거에 접근할 수 없었던 정보들에 대한 액세스를 제공함으로써 과학자들이 생물학적 체계에 대한 이해도를 높일 수 있도록 한다.

웹사이트: http://www.pacificbiosciences.com