골다공증 관련 새로운 유전자 변이 세계최초 발견

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2005-07-31 10:26

서울--(뉴스와이어)--흔히 뼈에 구멍이 생기거나 뼈가 푸석푸석해지는 것으로 알려진 골다공증은 뼈의 양 및 조직의 구조와 강도가 감소된 상태로 뼈가 쉽게 부러져서 고관절, 척추, 손목 등의 골절이 잘 일어나는 질병으로 우리나라 65세 이상 여성의 2명 중 1명, 남성의 경우도 5명 중 1명이 걸리는 흔한 질병이다.

한국보건산업진흥원(원장 이경호)은 보건복지부 지정 골격계질환 유전체연구센터의 공동연구팀(경북대학교병원 김신윤 교수/센터장, 울산대학교 김기수 교수, (주)SNP Cenetics 대표 신형두 박사로 구성)이 OSCAR(osteoclast-associated receptor)라는 유전자의 변이가 골다공증과 밀접한 관련이 있다는 것을 세계 최초로 발견하였다고 밝혔다.

이 연구결과는 골대사학 분야의 세계적인 권위지인 “Jounal of Bone and Mineral Research”에 오는 8월 1일(월)자로 게재된다.

공동연구팀은 지난 3년간 국내 560명의 폐경 후 여성들을 대상으로 그들의 유전자형 분석연구를 통해 뼈를 파괴하는 파골세포의 생성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 OSCAR의 전사조절 부위에 있는 하나의 염기가 A에서 G로 변이된 경우에 척추, 대퇴골 및 모든 골부위에서 골밀도가 낮게 나타남을 발견하였으며, 이러한 변이에 따라 골다공증 발생이 달라진다는 사실을 규명하였다.

김신윤 교수는 “이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 골다공증에 관련된 다른 여러 유전적 소인의 규명을 통해 이들 정보를 이용하여 골다공증을 조기에 예측하고 치료하는 것이 가능할 것으로 보인다”고 밝혔다.

이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구는 골다공증 뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있으며, 향후 유전자를 이용한 질병의 조기진단, 개인별 맞춤의학, 약품정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 막대한 이득을 기대할 수 있을 것으로 보인다.

진흥원은 현재까지 골격계 질환 유전체연구센터를 비롯하여 보건의료유전체사업에 총 650여억원을 지원하고 있다.

다음은 Jounal of Bone and Mineral Research에 게재되는 초록이다.

J Bone Miner Res. 2005 Aug;20(8):1342-8. Epub 2005 Mar 21.

Association of the OSCAR Promoter Polymorphism With BMDin Postmenopausal Women.

Kim GS, Koh JM, Chang JS, Park BL, Kim LH, Park EK, Kim SY, Shin HD.

In an effort to identify genetic polymorphisms in potential candidate genes for osteoporosis, 10 variants were identified in the OSCAR gene using direct DNA sequencing, and 560 postmenopausal women were genotyped at five SNP loci, using the TaqMan method. The rare allele (G allele) of OSCAR-2322A>G (SNP in the 5' flanking region) showed significant association with lower BMD at various bone sites in postmenopausal women (n = 560). INTRODUCTION: BMD is the major factor for determining bone strength and osteoporotic fracture risk and is determined by both environmental and multiple genetic factors. The osteoclast-associated receptor (OSCAR) plays a critical role in osteoclast differentiation and thus is an important candidate gene for the modulation of BMD. MATERIALS AND METHODS: Through direct sequencing in 24 Korean individuals, 10 sequence variants were identified: 2 in the 5' flanking region, 7 in the exons (including 6 nonsynonymous single-nucleotide polymorphisms [SNPs]), and 1 in an intron. Five of these polymorphisms were selected for larger-scale genotyping in postmenopausal women (n = 560). Areal BMD (g/cm(2)) of the anterior-posterior lumbar spine and the nondominant proximal femur was measured using DXA (Lunar Expert XL and Hologic QDR 4500-A). Lateral thoracolumbar radiographs were obtained in all subjects. RESULTS: Using multiple regression analysis and controlling for age, years since menopause, height, weight, and evaluation machine as covariates, the rare allele (G allele) of OSCAR-2322A>G showed significant association with lower BMD at various bone sites in postmenopausal women. CONCLUSION: These findings suggest that the promoter variant in OSCAR gene (OSCAR-2322A>G) might be one of genetic determinants of BMD in postmenopausal women.

한국보건산업진흥원 개요
한국보건산업진흥원은 국내·외 환경변화에 대응할 수 있는 보건산업의 육성 발전과 보건서비스의 향상을 위한 지원사업을 전문적·체계적으로 수행함으로써 보건산업의 국제 경쟁력을 높이고 국민보건 향상에 이바지 하기 위해 설립되었다.

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