국내최대규모 한국인의 단일염기다형성(SNP) 연구결과 발표
질병관리본부 (본부장 오대규) 국립보건연구원 생명의학부의 조인호박사와 생명공학 벤쳐회사인 디엔에이링크 이종은박사 연구팀은 미국 TSC 연구팀과 함께 “고밀도 인간 유전체의 단일염기 다형성 지도(High-density single-nucleotide polymorphism maps of the human genome)”라는 제목으로 국제학술지인 “지노믹스 (Genomics)"에 그 연구 결과를 발표하고, 학술지는 그 결과의 중요성을 인정하여 8월호 표지로 채택함.
세계 최대의 단일염기다형성 연구협의체인 TSC는 인간유전체의 단일염기 다형성 정보를 특정기업이 독점하는 것을 막기 위한 국제적 노력의 일환으로 1999년 웰컴트러스와 브리스톨-마이어-스퀴브, 화이저, 로슈 등 13개 거대 다국적 제약 회사들이 총 300억원의 연구비를 제공하고 콜드스프링하버 연구소, 와싱턴대학, 스텐포드대학, MIT 등의 유전체 연구기관이 참여한 세계 최고 수준의 유전체 연구 조직임.
순수한 국내 연구진과 설비로 수행된 한국인 유전체 연구가 인간게놈프로젝터를 뒤이어 수행된 대규모 국제 유전체 연구체인 TSC의 단일염기 다형성연구의 최종 결과보고에 포함되어 발표되는 일은 국내 유전체 연구사업으로서는 처음 있는 일이며, 이는 국내 유전체 연구의 가능성과 능력을 확인하는 뜻 깊은 성과임
단일염기 다형성(SNP: Single-Nucleotide Polymorphism)에 대한 연구는 미래의 맞춤의약 개발을 위한 중요한 연구 분야임.
게놈프로젝트 이후 유전 정보를 이용한 진단 및 치료제 개발을 위한 국제적인 경쟁이 매우 치열해 지고 있으며 이중 단일염기 다형성에 관한 연구는 맞춤의료 시대로 이끄는 관문으로 인식되는 중요한 연구 분야임.
그러나 유전 정보를 대규모로 분석하는 연구를 수행하기 위해서는 많은 비용과 첨단 기술이 소요되기 때문에 이 분야의 국내 연구는 미국, 영국, 일본, 프랑스 등 선국 국가들에 비하여 뒤쳐져 있음.
이런 측면에서 볼 때, 열악한 상황에서 수행된 한국인에 대한 대규모의 유전체 연구성과가 세계적으로 단일염기 다형성 연구에 있어 전무후무한 연구협의체인 TSC의 최종 연구 성과 발표에 주요한 부분을 차지한 것은 국내 유전체 연구의 가능성을 밝혀 준 매우 의미 있는 일임.
본 연구는 TSC가 백인(유럽계 미국인), 아시아인(일본-중국인), 흑인(아프리카계 미국인)을 대상으로 55,018개 단일염기 다형성을 측정하였으며 국립보건연구원의 조인호박사와 디엔에이링크(DNAlink)의 이종은 박사팀이 한국인을 대상으로 8,333개 단일염기 다형성에 대하여 조사한 결과를 합친 것으로 세계 최대의 연구결과임.
본 연구결과를 통하여 많은 부분의 단일염기 다형성이 대부분의 인종에게서 공유되어 있으며, 각 인종간의 유전적 빈도의 차이는 19%보다 작은 것으로 관찰됨.
본 연구를 통해서 현재까지 유전적으로 매우 유사한 민족으로 추정되었던 한국인, 일본인, 중국인 간에도 미세한 차이가 존재하는 것을 세계 최초로 확인되었으며, 이러한 차이는 향후 질병유전자 발굴 연구에 큰 기여를 할 것임.
유전체 전반에 존재하는 단일염기 다형성에 대한 검사결과 한국인은 유전적으로 중국인보다는 일본인과 더 가까운 것으로 밝혀져 고대 인류이동 경로가 아시아대륙에서 한반도를 거쳐서 일본으로 이동한 것으로 추정됨.
인간 유전체에 존재하는 세계 최대의 단일염기 다형성 지도가 만들어짐에 따라, 향후 질환관련 유전자 발굴 연구에 많은 도움이 될 것임.
단일염기 다형성의 규명을 통한 유전체 연구 분야는 맞춤의학 시대의 핵심기술로 최근 미국 식품의약청(FDA)은 개개인의 유전형에 따라 처방이 이루어지는 신약을 승인한 바 있음.
본 연구의 결과인 한국인에 대한 유전자 단일염기 다형성 데이타베이스는 국립보건연구원 유전체연구부의 웹에서 열람이 가능함.
본 연구의 결과, 한국인은 유전적 동질성이 매우 높기 때문에 단일염기 다형성을 통한 질환 연구의 대상으로 한국인이 가장 적합할 것으로 추정됨.
웹사이트: http://www.cdc.go.kr
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질병관리본부 국립보건연구원 생명의학부 부장 380-1521
