패스웨이 지노믹스, PALB2유전자를 포함한 고위험 유방암을 검사하는 ‘브레스트트루’ 차세대 염기서열 분석 패널 출시

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2014-09-12 15:20

샌디에고, 캘리포니아--(Business Wire / 뉴스와이어)--미국 샌디에고에 본사를 두고 전세계적으로 유전자 검사 서비스를 제공하는 임상 연구소인 패스웨이 지노믹스 코퍼레이션(Pathway Genomics Corporation, www.pathway.com)이 혈액 또는 타액의 차세대 염기서열 검사인 ‘브레스트트루 하이리스크 패널’(BreastTrueTM High Risk Panel, www.pathway.com/breasttrue)을 출시했다고 오늘 발표했다. 미국임상실험관리법령(CLIA)과 미국병리학회(CAP)의 인증을 받은 패스웨이 지노믹스가 출시한 ‘브레스트트루 하이리스크 패널’은 혈액 또는 타액의 결실/중복 분석을 통해 BRCA1, BRCA2, PALB2 등을 포함한 7종의 위험성이 높은 유방암 감수성 유전자의 돌연변이를 탐지하는 차세대 염기서열 검사이다.

유방암을 극복한 생존자를 대상으로 최근 실시한 연구결과 확인된 돌연변이의 약70%가 BRCA1/2 돌연변이인 것으로 나타났다. 약 4%는 위험성이 높은 유전자를 포함한 다른 암 감수성 유전자의 생식계열 돌연변이로 확인되었다. 추가로 위험성이 높은 유전자들은 CDH1, PALB2, PTEN, STK11 및 TP53 등이다. 패스웨이 지노믹스의 ‘브레스트트루 하이리스크 패널(www.pathway.com/breasttrue)’은 이러한 모든 유전자를 분석한다.

패스웨이 지노믹스의 짐 플랜트(Jim Plante) 설립자 겸 최고경영자(CEO)는 “의사와 환자들을 효과적으로 지원하기 위해서는 이처럼 위험성이 높은 유방암을 검사하는 패널의 개발과 출시가 필수적이다”고 말하고 “우리의 임무는 명확하고 분명하다. 우리의 존재 의미는 가장 정확하고 종합적인 유전자 검사를 의료계에 제공하는데 있으며, 우리는 혁신을 계속할 것이다”고 밝혔다.

리-프라우메니(Li-Fraumeni), 카우덴(Cowden), 포이츠-제거스(Peutz-Jeghers) 및 유전적 확산 위암 (HDGC) 증후군 같은 질환이 유방암의 위험성을 크게 높이는 것으로 나타났으며, 이러한 증후군과 관련이 있는 유전자(예: TP53, PTEN, STK11, CDH1 등)들에 대한 검사가 유방암 가족력이 있는 환자의 임상 관리에서 중요한 부분을 차지해 왔다. 가장 최근에는 의학 저널인 ‘뉴잉글런드 저널 오브 메디슨’(New England Journal of Medicine)에 발표된 대규모 연구 논문에서도 PALB2유전자의 돌연변이가 유방암 위험성을 높이는 중요한 요인이라는 것이 확인되었다.

아디 아리안푸(Ardy Arianpour) 패스웨이 지노믹스 최고전략책임자(CSO)는 “’브레스트트루’는 PALB2 유전자 염기서열의 완전 분석을 포함한 업계 최초의 고위험성 유방암 검사 패널이다”고 말하고 “암 센터와 유전자 상담원 및 우리에게 검사를 의뢰하는 임상의사들은 우리가 이 시장에 진출한 이래 줄곧 이러한 형태의 제품을 제공해 달라고 요청해 왔었다”고 밝혔다.

패스웨이 지노믹스는 ‘브레스트트루 하이리스크 패널(www.pathway.com/breasttrue)’을 출시한 외에 기존의 BRCATrueTM(www.pathway.com/brcatrue)검사를 보강하여 단일 사이트 검사와 반사반응 검사를 포함시켰으며, BRCATrue 아슈케나지 유대계 사람(BRCATrue Ashkenazi Jewish) 검사(3-사이트)를 향상시켰다. 반사반응 검사가 추가됨으로써 임상의사들이 환자와 보험회사에 불필요한 비용을 유발하지 않으면서 패널 검사를 적절히 활용할 수 있게 되었다.

‘브레스트트루 하이리스크 패널(www.pathway.com/breasttrue)’과 PALB2에 관한 더 상세한 사항은www.pathway.com/breasttrue에서 볼 수 있다.

패스웨이 지노믹스 코퍼레이션(Pathway Genomics Corporation) 소개

미국 샌디에고에 본사를 둔 임상 연구소로 미국임상실험관리법령(CLIA)과 미국병리학회(CAP)의 인증을 받은 패스웨이 지노믹스(Pathway Genomics, www.pathway.com)는 건강과 ‘웰니스’(wellness)를 개선 또는 유지하는 데 필요한 실행가능하고 정확한 정보를 의사와 환자들에게 제공한다. 패스웨이 지노믹스(www.pathway.com)는 2008년 설립 이래 기술 혁신에 주력하고 의료적 책임을 다함으로써 유전자 검사 업계 선도기업으로 자리잡았다. 패스웨이 지노믹스(www.pathway.com)의 검사 서비스는 암 위험(http://goo.gl/zPNSmD), 심장 건강(http://goo.gl/ptBjIr), 유전질환(http://goo.gl/47gKIv), 영양 및 운동 반응(http://goo.gl/eHfbUO)은 물론 통증 관리(http://goo.gl/2yy9gf)와 정신 건강(http://goo.gl/NqVgLU)을 위해 사용되는 특수 약물의 약물 반응 등 다양한 검사를 포괄한다. 패스웨이 지노믹스(www.pathway.com)에 관한 자세한 정보는(www.pathway.com)에서 확인할 수 있다.

사진/멀티미디어 갤러리: http://www.businesswire.com/multimedia/home/20140910005505/en/

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