타코닉 바이오사이언스, 지능장애 유발하는 희귀병 카부키 신드롬 치료 위한 커스텀 모델 지원 나서
타코닉은 비허드(BeHEARD) 희귀성 질환 사이언스 챌린지(Rare Disease Science Challenge)의 3차 스폰서로서 모델 생성 서비스를 후원할 계획이다. 이 경진대회는 희귀성 유전 기관(Rare Genomics Institute)이 주최하는 연례 행사로, 업계 스폰서들은 희귀병 연구에 박차를 가하기 위해 서비스를 후원하고 있다.
카부키 신드롬에 걸리면 경증부터 중증의 지적 장애와 성장 저해, 면역계 이상조절, 청각 손실 등의 증세가 나타난다. 이 병은 KMT2D나 KDM6A 유전자 변이가 원인으로 지목된다. 타코닉은 CRISPR/Cas 9 유전자 편집 기술을 활용해 처음으로 카부키 신드롬에 걸린 Kmt2D 미스센스 실험쥐 모델과 연구용 실험쥐 집단을 만들 계획이다. 타코닉은 실험쥐 라인을 저온 보존, 저장할 예정이다.
밥 로젠달(Bob Rosenthal) 타코닉 바이오사이언스 CEO는 “타코닉은 실험쥐 모델이 희귀병 메커니즘을 이해하는 데 굉장히 중요한 역할을 하고 있고, 관련 연구비 조달이 쉽지 않다는 점을 인지하고 있다. 타코닉은 비허드 챌린지 후원과 모델 생성, 브리딩, 저온 보존 능력 등을 갖춘 통합 솔루션 기부를 통해 희귀병 연구 진척에 도움을 제공할 수 있길 바란다”고 말했다.
존스홉킨스 의학대학에서 박사후연구원 과정을 밟고 있는 테레사 루퍼치오(Teresa Luperchio) 박사가 타코닉 모델을 이용할 예정이다. 루퍼치오 박사는 맥쿠식-나탄스 유전의학연구소 산하의 발생기구학 및 크로마틴 클리닉 소장인 한스 뵨손(Hans Bjornsson) 의학박사 겸 박사 연구실에 소속돼 있다.
뵨손 박사의 랩은 Kmt2D 유전자의 다양한 기능 손실을 겪는 실험쥐 모델을 규명하고, 치료기법적 전략을 활용해 일부 학습 및 기억 결함을 반전시키는 실험을 성공시켜 보인 적이 있다.
하지만 초기 실험쥐 라인은 카부키 신드롬을 겪는 개별 환자들의 부분집합만을 모델로 삼았다. 타코닉은 환자 개개인의 미스센스 변이에 기초한 카부키 신드롬 실험쥐 모델을 만들 계획이다. 이를 통해 연구자들은 개발 중인 치료법이 카부키 신드롬 환자 전반에 대한 장애 진행을 역전시킬 수 있을지 여부를 가늠하게 될 전망이다.
뵨손 박사는 “이 모델은 불치병으로 여겨졌던 병을 치료 가능한 병으로 만드는 데 한 발 다가서게 만들 정도로 가치가 높다. 첫 실험쥐 모델에서 나타난 결과를 Kmt2D 변이를 겪은 환자들에게 적용하면 질병을 치료할 수 있을지 모른다. 타코닉의 모델을 통해 치료 가능한 환자군이 더 확대되고, 모든 카부키 신드롬 1형 환자들에게 단일 치료기법 전략이 적용되길 바란다”고 말했다.
루퍼치오 박사는 “타코닉의 모델은 환자 맞춤형 모델을 개발하는 데 필요한 역량을 갖췄다. 환자에게서 관찰되는 특성을 밀접하게 대변하는 모델을 만들어내야 실험실에서 발견한 것을 실제 임상의학으로 적용할 수 있다”고 밝혔다.
비허드 프로젝트에 대해 더 알고 싶으면 다음 웹사이트를 방문하면 된다.
타코닉 바이오사이언스 개요
타코닉 바이오사이언스는 정식 허가를 획득한 유전자 변형 설치류 모델 및 서비스 제공업체다. 1952년 창립한 타코닉은 전세계 바이오 기술분야 기업과 기관들을 대상으로 중요한 리서치 모델을 매입, 자체 생성, 번식, 조정, 테스트, 유통하고 있다. 유전자 변형 쥐와 쥐모델 정밀 연구, 모델 설계와 번식 서비스 통합에 특화된 타코닉은 미국과 유럽 지역에 3곳의 서비스 연구소와 6곳의 번식시설을 운영하고 있다. 또한 아시아 지역 내에서도 다수의 유통권을 확보하고 있으며 전세계 거의 모든 곳에 동물 모델을 제공할 수 있는 글로벌 배송 능력을 갖추고 있다.
웹사이트: http://www.raregenomics.org/beheard-competition/
웹사이트: https://www.taconic.com/
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