지놈인사이트, 유전체 초고속 분석 기술 ‘스트림식’ 개발
불과 몇 시간 안에 복잡한 유전체 분석을 완료해 응급 환자의 골든타임 지켜내
‘스트림식(StreamSeq)’은 통상 1주일 이상 소요되는 전장유전체분석(Whole genome sequencing·WGS)이 20%도 채 완료되기 전에 미리 돌연변이를 검출해 의료진에게 결과를 제공할 수 있는 획기적인 기술이다. ‘스트림식(StreamSeq)’은 마치 음원 스트리밍처럼 전장유전체에 대한 시퀀싱을 진행하면서 동시에 돌연변이 검출·분석 결과를 미리 받아 볼 수 있다는 특징에 착안해 붙여진 명칭이다.
지놈인사이트의 스트림식(StreamSeq) 기술이 의료 현장에 도입되면, 응급 환자의 유전체에 존재하는 점 돌연변이(Point mutation)를 약 10시간 이내에 구조 돌연변이(Structural variation)를 약 30시간 만에 검출해 조기에 의료진에게 리포트할 수 있게 돼 응급 환자의 치료 전략 결정에 있어 골든타임을 지켜낼 것으로 기대된다. 백혈병, 폐암 등 암환자뿐만 아니라 희귀 선천 대사질환으로 인해 출생한 지 만 하루 이내에 유전형 감별이 필요한 신생아들이 스트림식(StreamSeq) 기술의 혜택을 볼 예정이다.
특히 스트림식(StreamSeq)은 기존 시퀀싱 플랫폼을 그대로 사용할 수 있기에 비용적 부담도 크지 않은 점이 장점이다.
전장유전체분석(WGS)은 30억 쌍에 이르는 사람의 DNA 염기서열 전부를 읽고 해석하는 것으로 미래 암, 희귀질환 등의 맞춤 진단 및 표적 치료에 핵심적인 기술이다. 지놈인사이트는 전장유전체 빅데이터 분석 및 해석 전문 기업으로 이번 스트림식(Streamseq) 개발을 통해 세계 최고의 기술력을 다시 한번 입증했다.
지놈인사이트 주영석 대표는 “일반적 상황에서의 진단 및 치료뿐만 아니라 위독한 응급 상황에서도 전장유전체분석을 비용 효율적으로 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
지놈인사이트 개요
지놈인사이트는 암 및 희귀질환과 같이 유전적 변이에 의해 발생하는 질환을 대상으로, 정확한 진단과 맞춤형 치료를 위한 전장유전체 (WGS, Whole genome sequencing) 빅데이터 분석 및 해석 전문 기업이다. 방대한 전장유전체 빅데이터를 빠르고 정확하게 처리하는 알고리즘 및 IT 시스템을 자체 기술력으로 개발하고 있으며, 이를 활용해 암 및 희귀질환의 새로운 치료전략 발전연구에도 활발히 참여하고 있다. 회사는 미국 샌디에고에 본사를 두고 있으며 R&D 센터는 서울과 대전에 위치하고 있다. 더 많은 정보는 홈페이지를 통해 볼 수 있다.
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