보건복지부 지정 질환군별유전체 연구 성과 발표

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2006-03-16 15:37

서울--(뉴스와이어)--보건복지부 지정 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터의 공동연구팀(서울대학교병원 박경수 교수, (주)SNP Cenetics 대표 신형두 박사) 및 서울대학교병원 신장내과(안규리 교수팀)은 당뇨병의 신장합병증과 관련된 유전자(SLC12A3 유전자)의 변이를 세계최초로 밝혔으며 이 결과는 당뇨병 연구분야의 가장 권위있는 국제학술지인 “Diabetes" 2006년 3월호에 게재되었다.

SLC12A3라는 유전자는 이뇨제에 반응하여 나트륨 배설에 관여하는 유전자로서 혈압과 전해질 대사 및 당뇨병성 신장합병증과의 관련성이 의심되어 hkTsmsep 이번 연구에서 처음으로 당뇨병 신장합병증이 진행하여 발생하는 만성신부전과 관련됨이 입증된 것이다.

당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터에서 이전에도 발표한 당뇨변 관련 유전자 변이(NRF1, PCK1)와 함께 SLC12A3 유전자 변이 발견은 당뇨병 합병증 위험 정도의 유전적 진단 및 이에 근거한 개인별 맞춤의약 개발 등이 현실화되고 있다고 볼 수 있다.

또한, 보건복지부 지정 불임유전체연구센터 (강남차병원, 이숙환 교수) 연구팀은 여성의 조기폐경의 원인으로 미토콘드리아 DNA가 연관되어 있음을 규명하였다.

조기폐경은 정상적인 발달을 보인 여성에서 40세 이전에 무월경, 여성호르몬 부족, 성선자극호르몬의 상승 등 난소 기능이 정지된 경우를 말하는데 전체여성의 1~2%정도로 나타나고 있다. 조기폐경은 여러원인으로 발생하지만 거의 대부분의 환자에서는 원인불명이기 때문에 진단과 치료에 어려움이 많았다

이숙환 연구팀은 조기폐경 여성군과 정상여성군을 비교하여 실험한 결과, 조기폐경 환자의 정맥혈 내에 있는 미토콘드리아 DNA양이 정상여성보다 훨씬 감소됨을 발견하였다. 이는 미토콘드리아 DNA가 부족하면 에너지 생성이 어려워 세포가 죽게 되고 결국 난자를 생성하는데 어려움이 있어 결국 조기폐경의 원인으로 갈 수 있음으로 해석할 수 있다.

혈액검사를 통해 미토콘드리아 DNA양을 검사하여 양이 많이 부족하다면 자신이 조기폐경으로 될 수 있을 가능성을 인지하여 향후 임신 등을 위한 적극적인 대처를 할 수 있을 것으로 기대된다. 이러한 조기폐경 선별진단에 대한 시도는 세계최초로 시도된 방법으로 국제적으로 권위있는 미국 생식의학회지 2005년도 12월호에 게재되었으며 최근 특허등록된 바 있다.

이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구는 당뇨병, 조기폐경 뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있으며, 향후 유전자를 이용한 질병의 조기진단, 개인별 맞춤의학, 약품정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 막대한 이득을 기대할 수 있을 것으로 보인다.

보건복지부는 보건의료기술진흥사업을 통해 현재까지 12개 질환군별유전체센터를 포함하여 보건의료유전체사업에 총 650여억원을 지원하고 있다.

보건복지부 개요
보건복지부는 보건 식품 의학 정책, 약학정책, 사회복지, 공적부조, 의료보험, 국민연금, 가정복지에 관한 업무를 관장하는 정부 부처이다. 기획조정실, 보건의료정책실, 사회복지정책실, 인구정책실 등 4개실이 있다. 산하기관으로 국립의료원, 질병관리본부, 국립정신병원, 국립소록도병원, 국립재활원, 국립결핵병원, 망향의 동산 관리소, 국립검역소 등이 있다.

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