최초 한국인 유전체 완전 해독결과 세계적 학술지 게놈리서치에 발표
연구진은 총 30억개의 DNA 서열중, 343만개의 개인적 변이를 찾았으며, 이 중 42만개는 이제까지 보고되지 않은 것이다. 이런 DNA변이의 다양성으로만 보면, 한국인 유전체는 서양인들과 비교하였을 때 약 48%, 중국인과는 약 40%정도의 차이를 보였다. 이것은 생각했던 것보다는 큰 차이여서, 각 인종별로, 개인유전체를 많이 해석할 필요가 있음을 간접적으로 보여준다.
인종마다, DNA 서열의 변이뿐만 아니라, 어떤 서열은 결손될수도 있고, 이것이 인종간의 차이를 낼 수 있는데, 비교적 크기가 큰 (백 개부터 ~ 십 만개 염기서열 까지) 유전체 결실도 2920개나 발견되었고, 이중 11.3%는 처음으로 발견된 유전체 결실로 밝혀져, 이것들에 대한 추가 분석이 요구된다. 이번 한국인 유전체의 약 6%는 이전에 보고된 적이 없는 새로운 DNA 서열이었으며, 이것은 개개인의 유전체가 서로간 큰 차이들을 가질 수 있음을 뜻한다. 연구진은, 소수민족이나 개개인의 유전체 분석이 중요하다는 점을 이번 논문에서 제시하고, 이들 한국인 고유 유전자 서열의 의미와 기능을 계속 연구할 계획이다.
한국은 이번 분석결과를 유전체 관련 최고의 전문학술지에 게재함으로서, 세계에서 4번째로 개인의 모든 유전자 정보를 해독하고, 정보해석 및 공개한 국가가 되었다. 이것은 현재 진행중인 일본인 게놈분석보다도 빠른 것이고, 아시아에서는 2008년 중국에 이어 2번째이다. 개인유전체로는 세계에서 다섯번째로 완전 해석된 것으로, 미국의 "국가생명공학정보센터"(NCBI)에 공식등록된(2009년 2월) 최초의 한국인 유전체이다.
이번 학술지 발표는 2008년 최초로 공개한 한국인 개인유전체의 분석능력을 공인 받는 것이며, 앞으로 한국인 유전체 분석에 쓰일 기초적 기술력을 보유함과 동시에 미래 보건, 의료, 생명과학 전반의 핵심이 되는 인간유전체분석의 인프라 확보를 의미한다. 특히, 이번 연구는, 전문 실험연구 팀과, 순수생명정보팀이 각각의 장점을 살려 이루어진 공동 협력의 결과로서 대두되고 있는 융합적 생명과학의 추세를 보여주는 좋은 예이다.
생명硏 국가생물자원정보관리센터(KOBIC, 센터장 박종화)는 한국의 다양한 생물학 관련 연구정보를 수집 분석 유통하는 생명정보대표기관으로서, 전문 유전체분석 서비스 운영을 교육과학기술부에서 지정받았다. 또한 2006년부터 한국표준연구원의 국가참조표준센터와 공동연구를 통해 한국인의 유전체 표준을 만드는 사업을 해왔으며, 이번 한국인 유전체는 추가적인 분석을 통해 국가적 유전체 표준화에 활용될 계획이다.
생명硏 국가생물자원정보관리센터는 이길여 암·당뇨연구원과 그간 축적된 연구역량을 바탕으로 2009년 4월 6일 삼성 SDS와 유전체 분석을 통해 맞춤치료의 기반이 되는 생명정보학 기술 개발을 위해 양해각서를 체결한 바 있다.
유전체정보 분석 기술은 현재 도래하고 있는 "개인 유전체 시대", "맞춤의학의 시대"의 총아로서 앞선 IT기술 및 인력을 확보하고 있는 우리나라가 세계적인 경쟁력을 갖추면서 신성장동력화할 수 있는 융합기술이다. 이미 미국에선 구글(Google)과 하바드대학의 조지 처치 교수랩 등이 공동으로 100,000만명의 개인유전체 분석사업을 하고 있고, 구글은 자회사를 통해 생명정보기술 분야에 진출하고 있다. 이것은 미래의 예방, 예측, 맞춤의학에 필요한 핵심 유전체 분석 기술과 IT기술의 융합이 이미 산업적으로 진행되고 있음을 의미한다.
이러한 세계적 추세에 대응하기 위해, 교육과학기술부는 지난 5월 "생명연구자원의 확보·관리 및 활용에 관한 법률"을 공포하고, 이번 가천의대에서 분석 발표한 국내의 개인유전체를 포함한 각종 생명자원, 유전체, 생물다양성 정보를 국가적으로 효율적으로 관리하기 위한 기초를 마련하였다. 특히, (가칭)국가생명연구자원정보센터를 추진하여 폭발적으로 증가하는 생명정보의 수집, 통합, 분석 등에 적극적으로 대처할 계획이다.
한국인 유전체 분석과 관련한 모든 정보는 일반인들이 쉽게 이해할 수 있도록 2008년 12월 4일부터 www.koreagenome.org에 공개되어 왔다.
웹사이트: http://www.kribb.re.kr
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